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バブルボーイの誕生と重症複合型免疫不全症・SCID治療の始まり

バブルボーイと呼ばれたデービッドの誕生

重症複合型免疫不全症(severe combined immn\unodificiency disease:SCID)SCIDの治療は、通常、抗生物質が使われます。
ある程度、有効ですが、ウイルス感染を防げるわけではありません。
そのため、感染を繰り返し、体力も奪われ、徐々に重篤化しているのを見ている以外に何もできないのが現実でした。
骨髄移植が望ましいのですが、組織適合性の問題があり、骨髄移植はだれでもできることではありません。
1971に米国で生まれたデービッドの場合は、世界中で名を知られる有名なSCID患者になりました。
彼の場合、兄がSCIDでなくなっており、生まれる前からある程度SCIDの可能性が予測されていたのです。


SCID発症の原因

原因は母親のX-X染色体の一方に異常があるのが生まれるこどもに遺伝子異常が受け継がれる可能性があるのです。
男の子が生まれると、母親のX-X染色体の一方を受け継ぐので、正常な方を受け継ぐか、異常な方を受け継ぐか50%の確率です。
男の子はX-Yの染色体をもつので、Yは父親から受け継ぎ、母親からXを受け継ぐためです。
母親からX染色体を受け継いで生まれた男の子はSCIDを発症します。
女の子が生まれた場合は、X-X染色体をもつので、父母両方からX染色体を受け継ぎます。
母親から異常なXを受け継いだ場合も、父親から正常なXを受け継ぐので、SCIDを発症することはありません。
ただし、異常なX染色体をもつので、次の世代へ異常な染色体を遺伝させる可能性があります。
そして、不運にもデービッドは母親の異常な方の染色体を受け継いでしまったのです。


デービッドの生活

医療チームは、デービッドが生まれると、まず無菌の保育器に入れられ、遺伝子の検査が行われました。
そしてSCIDであると診断されたわけです。
彼は、優秀な医療チームによって病原菌から守られて、成長していくことになります。
デービッドが成長するにつれ、無菌保育器は無菌テントになり、彼が外出するために、NASAは宇宙服のような無菌服を作りました。
デービッドは生涯外界と遮断された無菌の空間に住みつずけ、そのため、人々は彼をバブルボーイ・風船坊やと呼んだのです。
当時骨髄移植が唯一の望みでしたが、彼の姉との適合性はあまり良いとは言えず、医療チームは決断できなかったのです。
SCIDの全容が明らかでなかった時代には、致命的な病気を引き起こす病原菌から、できるだけ彼を遠ざけ、自然治癒の兆候がないか繰り返し検査をする以外に何もできませんでしたが、このデービッドのケースでは原因がわかっていたので、医療チームは迷うことはありませんでした。
隔離はうまくいき、彼は健康に成長し、勉強にも友達と遊ぶこともできました。そして、12歳まで、順調に成長してきました。


医療チームを悩ました問題

隔離は成功して、ある意味で、すべて順調でしたが、前例のないこのような方法で、いつまでやっていくことができるのか、やっていくべきか医療チームにもこの先に対する不安が起こってきたのです。
デービッドが12歳という年齢になり、思春期を迎えつつありました。彼を生涯風船の中に閉じ込めておくことがはたして許されることなのか。
子供のときは、閉じ込めておくことはできても、彼の自我の発達とともに、医療チームも限界を感じ始めていたのです。


デービッドの成長・対応を迫られた医療チームの困惑

先天性の重傷複合型免疫不全症の障害をもって生まれたデービッドは、隔離された環境の中という制約はあったものの、順調に成長しました。
しかし、12歳のデービッドを前に、医療チームは彼の将来を考えなければなりませんでした。
このまま、20歳、30歳、40歳....と、果たして彼の全生涯を牢獄のように、隔離した環境で過ごさせることが適切なことだろうか?
前例のないことであるため、答えを見出すのは難しいことでしたが、徐々に方針は、デービッドに姉の骨髄を移植するという決断に向いていきます。
隔離という方法から、危険をともなうが積極的に治療に取り組むという方向転換です。


骨髄移植の成功

いままで、姉の骨髄移植を決断できなかった理由は、移植のための適合性があまり良くないためでした。
ある意味で、医療チームは「かけ」に出たわけです。
手術は無事行われ、経過も順調でした。
数週間の間、すべてがうまくいっているように見えました。


デービッドの死

その後、移植したT細胞がデービッドに対して拒絶反応をしまし始めます。
GVH・移植片対宿主反応です。
彼の体重は減少し、発熱、嘔吐、下痢を起こし、どんな治療も効果なく、症状は急速に悪化し、骨髄移植後124日目に、彼は苦しみの末、息を引き取ったのです。
長年デービッドの治療にあたってきた医療チームメンバーの受けた精神的なショックも大変なもので、カウンセリングを必要とするほどの衝撃を受けました。
ともかく、バブルボーイは帰らぬ人となったのです。

デービッドの死の原因

デービッドの死後の検査の結果、意外にも、死因はGVH・拒絶反応ではなかったことがわかります。
Bリンパ腫がデービッドの全身に広がり、その結果の心不全であることがわかったのです。
デービッドの姉は発病こそしていませんでしたが、キャリアだったのです。
姉の体内では、免疫機能の働きで抑えられていたウイルスが抗体産生能力のないデービッドの体内で爆発的に増殖し、生命を奪ったのです。
抗体の適合性にばかり気を取られて、姉が持っているかもしれない病原菌にまで気が回らなかったのです。
たいへん、うかつでしたが、すべては後の祭りでした。
デービッドのケースはSCIDの治療の困難さ・限界を突きつけた事件でした。

カテゴリ: 免疫発見とその歴史